أنيميا الفول :الأسباب والتشخيص والعلاج

انيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس FAVISM: Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD) deficiency
إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .
وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو ياستنشاق حبوب لقاح الفول .
نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج ال 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .

من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .
الأعراض والعلامات:
1-شحوب فى الوجه نتيجة الأنيميا
2-صداع
3- ضعف عام
4-سخونية
5-دوخة
6-ميل للقىء
7-صفراء
8-إسهال
لماذا يأتى المريض إلى الطبيب
يأتى المريض لهذه الأسباب
1-وجع فى البطن و|أو فى الظهر
2-الشحوب الناتج عن الأنيميا
3-تغيير لون البول إلى اللون الداكن
4-علامات الإصابة بالصفراء
5-حصوات المرارة
6- تضخم الطحال
وقد يكون رقم 5و6 ناتج عن الإصابات المتكررة والغير ملحوظة مرات عديدة سابقة
الفحوصات المطلوبة :
1-تحليل البول
2-صورة دم كاملة
3-تحليل لإنزيمات الكبد
4-أشعة تليفزيونية لبطن لمعرفة حجم الطحال ووجود حصوات فى المرارة من عدمه
5-Coombs' test للتأكد من وجود أنيميا تكسير كرات الدم
العلاج
1- حبوب حمض الفوليك
2- حبوب الحديد
3-أكسجين
4-راحة بالسرير أو بالعناية المركزة إذا استدعى الأمر
5-سوائل بالوريد للتغلب على ضعف كمية البول والدخول فى فشل كلوى والعياذ بالله
6-نقل الدم للتغلب على انيميا تكسير كرات الدم
المضاعفات
1- سهولة الإصابة بأى عدوى
2-فشل كلوى حاد
3-إصابات بالعين نتيجة النزيف
4-الوفاة نتيجة أنيميا تكسير كرات الدم الحادة
كيف نمنع حدوث المرض:
1-تجنب تناول الفول او أى بقوليات من ذوات الفلقتين لمن هم عندهم قابلية وراثية للمرض أو الذين سبق لهم الإصابة به
وإعطائه بحذر للأطفال الذين ينتقلون بين أصناف الغذاء لأول مرة .
2-برامج التوعية والتعليم الطبى يمكن أن تسهم فى تقليص حدة المرض .
والآن سوف نثقل على الدكتور يحيى الشاعر ونطلب منه أن يمدنا بالصور ووسائل الإيضاح إذا كان يمكنه ذلك . كما فى المواضيع السابقة
وشكرا لكم وله